|
|
Úloha cholesterol 7alfa-hydroxylasy v regulaci cholesterolémie
Procházková, Martina ; Kovář, Jan (vedoucí práce) ; Zelenka, Jaroslav (oponent)
Cholesterol-7α-hydroxyláza (CYP7A1) je enzym katalyzující první krok přeměny cholesterolu na žlučové kyseliny. Aktivita enzymu je zpětnovazebně regulována tak, aby byla zajištěna produkce žlučových kyselin potřebných pro vstřebávání tuků. U některých živočišných druhů přispívá k eliminaci cholesterolu při jeho nadměrném přívodu dietou a brání tak rozvoji hypercholesterolémie. Aktivitu CYP7A1 lze terapeuticky ovlivnit podáváním sekvestrantů žlučových kyselin, které aktivitu enzymu zvyšují a přispívají k poklesu cholesterolémie, a také podáváním žlučových kyselin. Deficit enzymu je u člověka spojen s rozvojem hypercholesterolémie. V genu kódujícím CYP7A1 u člověka byla identifikována řada jednonukleotidových polymorfismů, tvořících tři velké haplotypové bloky. Největší pozornost byla věnována polymorfismu v pozici -203A>C, který ovlivňuje koncentraci cholesterolu, respektive lipoproteinů v séru, odpověď cholesterolémie na změnu diety a také odpověď na terapii hypercholesterolémie. Klíčová slova: Dieta, genetika, cholesterol, cholesterol-7α-hydroxyláza, léčba hypercholesterolémie, žlučové kyseliny
|
host ::
RSS.